На сегодняшний день НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — является одним из самых удобных, точных и безопасных способов получения информации о возможных хромосомных аномалиях у плода. Узнать о них можно с 10 недели беременности. В течение этого времени ДНК будущего ребенка свободно циркулирует в венозной крови матери, поэтому с помощью современных технологий ее можно выделить и тщательно изучить на предмет общих изменений числа хромосом. Очень подробно эта процедура описана на сайте https://dnk24.com/blog/beremennost/nipt-chto-eto-za-analiz-i-zachem-on-nuzhen/.
Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойное» и «тройное» тестирование – в сочетании с УЗИ в I и II сроках беременности. Однако, несмотря на эти преимущества, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет примерно 80%. Неинвазивное тестирование намного точнее биохимического скрининга, поскольку на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые лекарства и физическое состояние женщины. Например, можно максимизировать наиболее распространенные симптомы:
Синдром Дауна >99%
Синдром Эдвардса> 98%
Синдром Патау ~ 98%
Варианты теста:
Полногеномное тестирование — для выявления числовых аномалий во всех хромосомах.
Целевое тестирование — для выявления числовых аномалий на хромосомах 13, 18, 21, X и Y.
Эти тесты проводятся только при одноплодной беременности.
Исследование проводилось во время естественной беременности и после экстракорпорального оплодотворения с использованием собственных или донорских яйцеклеток, а также суррогатных матерей.
Индикация назначения:
Умеренный риск на основании комбинированного скрининга в первом триместре (1:101 — 1:1000).
В инвазивной пренатальной диагностике было отказано или имелись текущие противопоказания.
Пропущенный/незавершенный совместный скрининг в первом триместре.
пожелания родителей.
Преимущество:
- Разработано при участии чл.-корр. РАН, РАМН, профессор, доктор медицинских наук Баранов Владислав Сергеевич — российский генетик, специалист в области медицинской генетики и эмбриологии.
- Испытания проводились полностью в России.
- Чувствительность и специфичность этого теста составляют >99,9%.
- Результаты обрабатывались с использованием запатентованного биоинформатического протокола, который был признан лучшим инновационным проектом в области науки и высшего образования в Санкт-Петербурге в 2018 году в номинации «Лучшая научная и инновационная идея».
- Контроль качества на каждом этапе исследования.
- В штат входят специалисты в области биологии, генетики, биофизики, биоинформатики и информационных технологий, которые могут проводить комплексное тестирование и анализ результатов.
- Доступные сборы.
